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Evalúan sustituir la amniocentesis por una prueba de sangre

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Vincent

Un simple pinchazo, para extraer una muestra de sangre en la séptima semana de gestación, podría ser suficiente para obtener información genética del feto y determinar si sufre alguna dolencia.

El estudio realizado por investigadores de la Universidad de Hong Kong, publicada en British Medical Journal, consiste en la extracción de una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN del feto con técnicas de secuenciación masiva. El test comprobaría si el cromosoma 21 presenta trisomía, es decir, 3 copias de cromosomas en vez de 2. La alteración causa síndrome de Down.

Las pruebas aplicadas a embarazadas de China, Reino Unido y Holanda tienen 98% de coincidencias con los resultados obtenidos a través de la amniocentesis tradicional. Por ello, algunos investigadores pronostican la sustitución de la punción del saco amniótico por la prueba de sangre. Sin embargo, otros especialistas la consideran costosa y de resultados limitados.

El coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz, en Madrid, Pablo Lapunzina, cree que la prueba es prometedora por la rapidez de su realización, pero no es definitiva. "Es muy costosa y sólo detecta síndrome de Down. Aún queda 50% de otras alteraciones genéticas que no podría descartar, al contrario de la amniocentesis que sí puede", advirtió, en declaraciones al diario español El Mundo.

La perinatóloga venezolana, Snezana Pesic, explicó que el ADN de la madre y del niño no son los mismos. Agregó que cuando se requiere realizar una prueba de ADN a un recién nacido es necesario esperar un tiempo para hacerla. "Un examen de sangre en este caso no arroja 100% de resultados confiables", señaló.

Pesic indicó que inclusive la amniocentesis tiene márgenes de error que hacen indetectables algunas anomalías genéticas como el síndrome de Klineferter cuya característica principal es el desarrollo de extremidades más largas de lo común. El padecimiento puede ocurrir en 1 de 500 recién nacidos varones.

En España existen al menos 4 empresas dispuestas a comercializar la prueba sanguínea para mediados de este año. La Unidad Central de Investigación de Medicina del Hospital Clínico de Valencia, España, señaló que a finales de 2011 será factible aplicarla.

La perinatóloga y obstetra venezolana dijo que en el país ibérico tienen especial interés en el estudio realizado...

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