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Calculan que 7% de la población puede padecer de enfermedades raras

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Vincent

La expresión eres uno en un millón, no sólo es un cumplido; bien podría utilizarse para definir a una persona que padece una enfermedad huérfana o rara. Esta no es una denominación despectiva: esos males son agrupados bajo la categoría de enfermedades raras dado que tienen muy poca incidencia en la población. La Unión Europea ha deter minado que aquellos desórdenes genéticos que se presentan en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pertenecen a esa categoría. Sin embargo, es una tasa variable, pues hay más de 7.000 enfermedades raras y algunas pueden tener una prevalencia tan baja como 1 caso entre 200.000 habitantes. La siguiente pregunnta sería, qué síntomas o qué complicaciones se derivan de este tipo de dolencias. Hay demasiadas respuestas: desde inflamación descontrolada de órganos vitales, pasando por hipersensibilidad cutánea y retraso mental, entre miles de manifestaciones posibles. Cada enfermedad es distinta y sólo existen pruebas genéticas para el diagnóstico de cerca de 3.000 Âapenas la mitad de las que se conocenÂ. Se calcula que 80% de los casos son de transmisión genética, por lo que afectan comúnmente a varios miembros de una familia, explica Sandra Ospina, médico genetista de la Pontificia Universidad Javeriana de Colombia. De acuerdo con la OMS, afectan aproximadamente a 7% de la población mundial. Entre las enfermedades raras, destacan en Venezuela las de depósito lisosomal, pues sólo se conocen casos de ellas en el país. Esta denominación agrupa aproximadamente 40 enfermedades distintas, de origen genético, causadas por deficiencias enzimáticas que impiden la eliminación de ciertas toxinas celulares. Como resultado, este material se acumula en células y órganos, lo que desencadena procesos tóxicos que alteran el funcionamiento del organismo. Explica Ospina que el complejo daño orgánico que producen estos síndromes puede ser fatal: Son desórdenes que amenazan la vida o que son, a corto o mediano plazo, incapacitantes. Requieren de tratamientos muy específicos y oportunos; un diagnóstico temprano Âen los...

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