Desactivan el tercer cromosoma que causa el síndrome de Down
La aplicación médica más inmediata de las células madre no son los trasplantes, sino el uso de cultivos celulares derivados de los pacientes para estudiar a fondo las claves de su enfermedad y probar millones de nuevas moléculas, o fármacos candidatos, que puedan paliar sus síntomas.La estrategia acaba de apuntarse un éxito deslumbrante en la investigación del síndrome de Down.Científicos de la Universi dad de Massachusetts, en Worcester, han logrado desactivar el tercer cromosoma 21 que causa el síndrome en cultivos de células madre iPS derivadas de afectados, y han restaurado con ello las principales funciones celulares alteradas por el Down. No es una cura del síndrome ni siquiera está claro en qué podría consistir eso, pero abre caminos radicalmente nuevos a la investigación de sus claves moleculares y de terapias que, como mínimo, puedan aliviar sus síntomas más crueles.El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo, y los pacientes sufren graves problemas de salud que, en último término, acaban acortando su vida. Entre estas dolencias se encuentran defectos cardíacos congénitos, deficiencias del sistema hematopoyético el que genera los linfocitos del sistema inmune y las demás células de la sangre a partir de las de la médula ósea y un tipo de alzhéimer de aparición temprana. Sus neuroblastos, o precursores de las neuronas, también parecen proliferar menos de lo normal.El genoma humano aparece normalmente distribuido en 23 pares de cromosomas en cada par, uno viene de la madre y otro del padre. En uno de cada 300 nacimientos se da una trisomía, o sustitución de uno de los pares por un trío de cromosomas. Y alrededor de la mitad de estos casos son trisomías del cromosoma 21, que causan el síndrome de Down.El cromosoma 21 es el más pequeño, y contiene 350 de los 20.000 genes que componen el genoma humano.Eso convierte el Down en un problema genético de una índole muy especial. La inmensa mayoría de las más de 5.000 afecciones hereditarias son causadas por la mutación de un solo gen, y a su corrección van destinadas todas las estrategias terapéuticas que se investigan desde hace 20 años. La adición de un cromosoma entero que subyace al Down requiere obviamente otro tipo de ataque, y esto es lo que consigue el último trabajo, que se presenta en el artículo principal de la revista Nature .Innovación genética. Jeanne Lawrence y 17 colegas de Massachusetts, California y Vancouver Canadá han ideado...
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